Las mutaciones

Las mutaciones genéticas son alteraciones o defectos en algún lugar de la secuencia de nucleótidos que produce una anomalía en el gen, con frecuencia puede revelarse con una prueba bioquímica sencilla. Las mutaciones genéticas pueden producir:

• Deterioro en la capacidad de interpretación
• Reduce la capacidad motora
• Afecta la habilidad verbal, la velocidad de la percepción y la memoria.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro. Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:

• Mutaciones transicionales: cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo.
• Mutaciones transversionales: cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo.

Mutaciones de corrimiento: cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena, ya sea si se añaden o quitan pares. Hay dos casos:

• Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
• Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales

Hoy en día se han descubierto otras diversas variantes génicas que cambian el metabolismo y la actividad de los neurotransmisores, pero su efecto sobre el comportamiento aún está por investigar.

Pero la cuestión es que la mayoría de los rasgos de nuestra personalidad, incluso los elementos más sencillos de la inteligencia y la cognición, están influidos por poligenes, que son genes múltiples extendidos por diversos lugares cromosomáticos y que actúan al unísono.

Finalmente, para complicar más el estudio del comportamiento mediante la genética existe la pleiotropía: la prescripción de múltiples efectos por parte de un único gen.

El ejemplo paradigmático de pleiotropía es el gen mutante que causa la fenilcetonuria, cuyos síntomas incluyen un exceso del aminoácido fenilalanina, deficiencia de tirosina, productos metabólicos anómalos de la fenilalanina, oscurecimiento de la orina, aclarado del color del pelo, lesiones tóxicas del sistema nervioso central, y retraso mental.

Una gran parte de la biología humana del futuro consistirá en averiguar el desarrollo del cuerpo y la mente en el que influyen. El número de poligenes que controlan los rasgos del comportamiento individual es finito, y los que son responsables de la mayor parte de la variación suelen ser menos de diez. Los efectos múltiples de los genes únicos son también finitos. Serán definidos de manera más precisa a medida que los biólogos moleculares sigan la pista de las cascadas de reacciones químicas desencadenadas por grupos de genes, y a medida que los neurocientíficos cartografíen las pautas de la actividad cerebral que se cuentan entre los productos finales de dichas reacciones.